La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) como aquéllas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y que agrupan a casi 8 mil patologías.
Desde 2021 el último día de febrero se conmemora el Día de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo sensibilizar sobre estas patologías que agrupan a cerca del 7% de la población mundial y a más de 1 millón de personas en Chile.
Actualmente son casi 8.000 las enfermedades que entran en esta categoría, donde el acceso oportuno a diagnóstico y tratamiento, el avance en el estudio científico y el apoyo a quienes las presentan y sus familias, es fundamental.
Según la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), actualmente más del 80% de este tipo de patologías son de causa genética directa, mientras que el resto son de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico, en las que también influyen factores genéticos.
Entre estas enfermedades se encuentran la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y la Fibrosis Quística (FQ), las que cuentan con atención en el Instituto Nacional del Tórax, con equipos especializados y comprometidos con el cuidado de las personas con estas enfermedades.
Según explica el doctor Mauricio Florenzano, neumólogo del Instituto Nacional del Tórax, las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) fibróticas como la Fibrosis Pulmonar Idiopática abarcan un diverso grupo de patologías que se caracterizan por la disminución de la capacidad de ejercicio e insuficiencia respiratoria.
De ellas, la FPI es la más común, con una incidencia estimada de hasta 10 casos por 100.000 personas por año en todas las edades y hasta 94 casos por 100.000 personas por año en la población sobre 65 años.
“La enfermedad se ve principalmente en hombres, la mayoría sobre 60 años, confirmados con biopsia pulmonar quirúrgica en Chile en alrededor de 20% de los casos. La mediana de supervivencia (tiempo que pasa desde la fecha del diagnóstico o el comienzo del tratamiento de una enfermedad durante el cual la mitad de los pacientes con la enfermedad siguen vivos) en un grupo de 142 pacientes del INT con FPI confirmados con biopsia fue de 80 meses”, indica el médico.
El desarrollo de los tratamientos
Según el estudio “Desafío de las enfermedades raras y de alto costo en Chile”, publicado por la Biblioteca del Congreso Nacional, uno de los grandes problemas de los pacientes con ER es el costo de vida y acceso a medicamentos pues “debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de los tratamientos usualmente no es considerado de interés económico para la industria”. Y agrega que “la situación puede crear un acceso desigual al tratamiento dependiendo si el paciente está afectado de una enfermedad rara o de una enfermedad más común”, aseguró el análisis.
Además, el hecho de no contar con un diagnóstico certero y a tiempo hace que la salud de los pacientes se deteriore aún más. De hecho, se estima que un paciente consulta entre seis y 13 especialistas antes de tener un diagnóstico, demorándose en promedio cinco años, desde que se inician los síntomas.
