Los progenitores con el gen tienen una probabilidad de trasmitir la enfermedad de un 25% a su hijo.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Que afecta a varios órganos como pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales. Esta alteración genética determina entre otras cosas, secreciones espesas en los pulmones generando daño, infecciones recurrentes y problemas para respirar.
Respecto a esta compleja enfermedad el encargado del programa de fibrosis quística adultos del Instituto Nacional del Tórax, doctor Joel Melo, explicó que “Chile no cuenta en este momento con un tamizaje neonatal que permita una detección más precoz de la enfermedad, lo que determina que el diagnóstico se realice en ocasiones en la adolescencia o en la etapa adulta .
La incorporación de esta enfermedad al GES ha facilitado el acceso a medicamentos de alto costo y una atención oportuna logrando una mejoría en la sobrevida lo que se ha traducido en una mayor proporción de pacientes adultos con Fibrosis quística, por esto, el 2006 el Ministerio de Salud decidió, dado el prestigio de nuestro Instituto Nacional del Tórax, que fuera el principal centro de atención de adultos con fibrosis quística. En este momento tenemos en control un total de 83 pacientes y una experiencia de 12 años en la atención y cuidados de adultos con esta compleja enfermedad
Sobre el origen de la enfermedad el facultativo precisó que “Para que un paciente tenga Fibrosis quística se requiere que ambos padres sean portadores de la mutación de fibrosis quística. O sea, una pareja de padres portadores tiene una probabilidad de 25% de tener un hijo con fibrosis quística en cada embarazo.”
“La atención médica y de enfermería se realiza mensual, cada 2 meses según grado de severidad. Contamos con enfermera que en cada control refuerza los cuidados que deben tener y kinesiólogos exclusivos en la atención de nuestros pacientes. Un equipo de nutrición que los evalúa en forma ambulatoria y cundo están hospitalizados. Se logró este año habilitar 4 aislamientos para pacientes que requieren hospitalización y una unidad de microbiología que se ha capacitado en la detección de bacterias que se dan casi exclusivamente en esta población de pacientes y que nos informan oportunamente”, dijo el doctor Melo.
El encargado del programa además argumento que “desde el año pasado funciona una unidad de aislamiento que permite mejorar la atención. En caso de descompensaciones graves contamos con una unidad de cuidados intensivos con experiencia en ventilación mecánica, además de la unidad de imágenes, broncoscopía y hemodinamia para evaluación y manejo sangrados de vía aérea y en pacientes con enfermedad avanzada contamos con una derivación precoz al programa de trasplante pulmonar de nuestro instituto.
“Nos faltan desafíos como optimizar la atención multidisciplinaria, mejorar en infraestructura en la atención ambulatoria y del programa de rehabilitación pulmonar y afianzar lazos con nuestros colegas pediatras para que el proceso de transición al Hospital de adultos sea un proceso programado y planificado. Todo lo anterior con el fin de entregarles la mejor atención cuyo objetivo es mejorar la sobrevida y calidad de vida de nuestros pacientes”, finalizó.
